先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，因此做好怀准妈咪间检查和刚出生的宝宝筛查都是非常重要的。专家指出，目前一些发达地区已经将先天性肾上腺皮质增生症列为刚出生的宝宝筛查的一个项目。

　　只要在怀准妈咪间通过抽取绒毛膜和羊水，进行基因检测分析(最早可在怀孕6周时开始治疗)。或者是在刚出生的宝宝出生后2-5天，发现外生殖器不正常，通过足跟采血进行筛查，可以及早发现这类疾病，使患儿尽量在临床症状出现以前得到及早的诊治。