所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好怀准妈咪间保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
· 35岁以上的高龄女性怀孕期间
有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。
因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。
· 父母之一为平衡易位染色体的携带者
他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女
· 有习惯性流产史的夫妻
统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。
· 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲
其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。
· 女性怀孕期间为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果女性怀孕期间为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。
·经常接触放射线或化学药剂的工作人员
对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。
也许有人会提出这样的问题，如果已经患了遗传病，能不能治疗呢？怎样才能预防遗传病的发生呢？我们将在其他文章中来探讨这个问题。
对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。
避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀怀孕前应找医生咨询。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
已确定配偶关系的男女，在办理结婚登记手续之前进行的身体检查，又称婚前体检是一次全面系统的健康检查，对防止传染病和遗传性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美满，保障民族后代的健康都有重要意义。目前，对婚前检查有了合情合理的新规范，为了保护自己的权益，不妨做一些了解：
在对女性进行婚前医学检查时，除处女膜发育异常外，严禁对其完整性进行描述；对可疑发育异常者，应慎重诊断。
